Pangere遗传性皮层传染病中心的Collison FT和芝加哥加州大学伯克利分校眼科的Lee W亦同在Retina杂志上发表了一项重要分析，他们分析了不类似的和"极度同态"ABCA4变体特别的Stargardt传染病遗传，即p.N1868I。
他们对在一个等位基因上的p.N1868I和在另一个等位基因上的比较严重/有害突变的27例高血压进行详述分析。详细描述27名高血压的有意识发病年龄、最佳矫正视力和传染病分期，其中18名高血压经常出现多次确诊。详细描述除此以外借助于照相、光谱可定义光学连续性成像、借助于自发荧光、全都视野皮层电图、Goldmann视野和荧光血管造影等诊断结果。对有多个成员受严重影响的5个父母亲进行分析。
分析结果显示，疼痛发作的中位年龄为41.5岁，并且3 p.N1868I高血压在最近的眼科检查中并不会经常出现影像疼痛。眼睛时间延迟视力最佳矫正视力中位数为20/25，从疼痛发作到确诊失明的时间尺度为25年。这项分析中描述的五个家族表现出临床分析上显着的家族内变异性，并且不会时有发生p.N1868I突变的水肿父母亲成员具有相对更比较严重的遗传。
因此，这项分析推测了p.N1868I特别的Stargardt病中黄斑中心脊改变、发病年龄的改变、父母亲内变异性和预后等。
标题出处：
Collison， F.T.， et al.， CLINICAL CHARACTERIZATION OF STARGARDT DISEASE PATIENTS WITH THE p.N1868I ABCA4 MUTATION. Retina， 2018.
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