Science：从基因表达层面判别为何“**有别”

仅有的科学研究显示，许多十分复杂的生物表型，除此以外疾病，都表现单单开放性取向歧视的特征。这些开放性取向歧视被不同层面地并不认为激素、开放性DNA、遗传×开放性取向物理现象、行为差别和环境暴露单单的差别。然而，至今为止，它们的必要和基本生物学原理在很大层面上一直是未确定的。

遗传-组织起来表达(GTEx)新项目共享了一个但他却，让我们可以通过科学研究许多基本上未曾以这种方式将总括的组织起来，来冒险生物特异开放性组中的开放性取向歧视的连续开放性和遗传必要。

最近，科学研究文书工作人员在Science周刊发文。为了总括生物特异开放性组及其介导的开放性取向歧视，并挖掘单单开放性取向和生态学如何相互直接影响十分复杂的开放突变和疾病，科学研究文书工作人员在GTEx新项目（v8图表刊发）核查的44个生物组织起来来源中的生成了调控及其遗传介导的开放性取向歧视目录，并系统开放性了16245个RNA测序抽取和838个孩童个体的遗传。

在此一新，科学研究文书工作人员报告了调控技术水平、组织起来细胞各种类型组合成和顺式表达总括开放突变亚基（cis-eQTLs）的开放性取向歧视。为了评估它们的直接影响，科学研究文书工作人员将这些结果与87个GWAS的基因序列动态、特异开放性亚基融合评注和全基因序列组关联开放性科学研究(GWAS)汇总汇总相融合。

结果显示，开放性取向对调控的直接影响是无处不在的 (在所有组织起来中的，科学研究文书工作人员鉴定了13 294个有开放性取向歧视的基因序列)。然而，这些直接影响极小，而且主要是组织起来特异开放性的。

具有开放性取向歧视表达的基因序列主要不是由组织起来特异开放性调控涡轮机的，而是参与了一系列新颖的生物动态，如药物和激素反应会、胚胎发育和组织起来形态发生、受精、开放性生殖和精子发生、脂肪新陈代谢、癌症和免疫反应会等。

而X连接基因序列在女同开放性恋中的表达较差，示意了逃避XDNA失活的候选基因序列，时常DNA基因序列的开放性取向偏向开放性表达示意了与激素相关的特异开放性亚基介导和额外特异开放性亚基的起到，以及表观生态学上标的开放性取向歧视开放性分布区，值得注意是组蛋白H3 Lys27三选择开放性（H3K27me3）。

调控的遗传介导的开放性取向歧视要少得多（在所有组织起来中的鉴定单单了369个开放性取向偏向的eQTL），并且具有高度的组织起来特异开放性。科学研究文书工作人员挖掘单单了58个由连续开放性取向的调控遗传介导涡轮机的基因序列-开放突变关联开放性。这些除此以外开放性取向歧视的细胞各种类型稀土元素介导遗传-表型关联开放性的亚基，以及开放性取向可能在关联开放性的潜在分子必要中的充分发挥更直接起到的亚基。例如，科学研究文书工作人员在甲状腺中的挖掘单单了一个女同开放性恋特异开放性的六激酶HKDC1的eQTL，它直接影响婴儿女同开放性恋的新陈代谢，随后体现在祖先的单单生于体重上。

因此，通过将GTEx图表的开放性取向意识系统开放性与基因序列动态和特异开放性亚基融合评注相协同，科学研究文书工作人员刻画了导致生物特异开放性组和eQTLs开放性取向歧视的组织起来特异开放性和组织起来共享的涡轮机因素和必要。

科学研究文书工作人员挖掘单单了多个开放性取向歧视的调控物理现象，这些物理现象与十分复杂的开放突变遗传关联开放性共轭，从而促进了GWAS信号的机理解释。

由于许多表型的致病组织起来是未确定的，因此对新颖的GTEx组织起来抽取的系统开放性可以作为核查开放性取向偏倚开放突变基础的强大资源。这项文书工作对生物特异开放性组的开放性取向歧视及其遗传介导同步进行了最时常的总括。

更早单单处：

Meritxell Oliva et al. The impact of sex on gene expression across human tissues. Science (2020). DOI: 10.1126/science.aba3066