产前核磁共振诊断尿直肠隔畸形序列征1例

哺乳，26岁，孕1产0，既往无类似病史和致畸功用接触史。 孕12周放疗核对：子宫背臀短5.4 cm，颈项透明层厚0.12 cm，胎盘最大之前后径2.5 cm。 孕22周产之前的系统放疗核对：胎背黄绿色短型，枕额径6.7 cm，双顶径4.1 cm，背围17.7 cm，颜面部表明不出简洁。胸墙完备，双肺；大小，右边肺体积1.8 cm×1.1 cm，右肺体积2.1 cm×1.2 cm。脊柱所在位置但会，心胸比减小（0.66），四音心及右边右室流出道均但会，冠形如静脉窦可见崛起（0.3 cm×0.2 cm），永存右边位上脊柱引流入内进入右房。腹围17.3 cm，胃泡体积1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽水声大幅提高，类似于骨骼水声，范围1.8 cm×0.9 cm，末端黄绿色盲形如（左图1A）。子宫右肾脏体积3.8 cm×2.2 cm，部份跨过中线曾达右边侧，内可见多个体积不等且互不相通的类圆形无水声第一区，右边肾脏第一区看不出值得注意肾脏脏水声，右边侧肾脏上腺平卧于脊髓山边（左图1B）。腹膜内可见一类似胃样水声的囊形如结构（左图1C），体积1.3 cm×0.8 cm，形体小点，所在位置；大右移。脐带扇形黄绿色“吕”字形，彩色多普勒表明为“一红一蓝”，右侧脐横膈膜未表明。子宫体位表明不清。脊柱末端断断续续（左图1D），圆锥所在位置尚为但会，结节后部表明不清，局部看不出值得注意连续中断，椎管内无膨出功用。四肢表明不出简洁，齿骨短3.1 cm，股骨短3.0 cm，肢体活动值得注意受限。生殖音内无胎盘。左图1 URSMS子宫产之前放疗核对左图表。A：上标行子宫肠道水声大幅提高，类似于骨骼水声；B：脊髓右侧可见减小的黄绿色多囊开放性彻底改变的右肾脏水声，脊髓右边侧看不出右边肾脏；C：上标行胃坐落腹膜；大右，黄绿色小点囊开放性包块；D：上标行脊柱末端断断续续 放疗提行：宫内中孕单活胎（放疗孕周20+1周）；子宫多发脊柱（右肾脏体积减小，黄绿色多囊开放性彻底改变，右边肾脏缺如或交融肾脏并囊开放性受精不良可能；胃形体反常；肠管崛起黄绿色盲端友“肠石症”；脊髓脊柱，结节颌骨紊乱可能；子宫永久开放性右边位上脊柱；单脐横膈膜；无胎盘）；考虑胃直肠隔脊柱基因组统（URSMS）更名脊柱永存右边位上脊柱。 哺乳后于我院引产一男死婴，CT行脊髓脊柱骨T3~T7部份椎体两者之间交融，结节椎受精不良，交融变成部分椎体，颌骨紊乱（左图2）。尸体外观：双耳所在位置高，胸腹墙无缺损，可见，无阴囊，无，双下肢及关节强直，双足撕裂。病理解剖：回肠之上闩，远端黄绿色盲形如崛起，与胃连而大意，右侧交融肾脏并多囊开放性肾脏受精不良，可见两条粗短大肠与胃相连，胃内或见部分音，墙值得注意较厚0.7 cm，胃与后直肠不相通；铰隐睾；双肺受精不良，右边肺全缘，体积3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺双叶，体积3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；脊柱减小，永存右边位上脊柱；结节后部指甲完备，圆椎所在位置但会，无脊髓裂。死因证实为URSMS更名永存右边位上脊柱。左图2 URSMS子宫大体标本的CT左图表和三维重建左图。A：CT左图表；B：三维重建左图 辩论： URSMS诊断极为罕见，发病率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，异开放性发病比率为0.87。根据阴部是非开口，将URSMS分为基本上型和部份型，其中基本上型展现为阴部开口紊乱更名泌胃乳背、回肠及肘结节骨反常，常更名双肺受精不良及胎盘过少，预后极差；部份型展现为单个阴部开口友闩及泌胃乳背、回肠及肘结节骨反常。 URSMS检验依赖于死因，特统开放性脊柱是以闩为主要展现的胃肠道反常、泌直肠反常（肾脏受精不良或不受精、肾脏积水、胃及直肠受精不良等）、体位受精杂乱、内乳背受精反常、结节后部反常、脊髓栓系及胎盘少等。产之前放疗展现与子宫更名脊柱相关，以外胃崛起致下腹部小点囊开放性包块、多囊开放性肾脏受精不良和（或）肾脏积水、崛起的肠管友“肠石症”、结节颌骨受精反常、胎盘过少等统象，其联合出现可考虑为URSMS。 上例脊柱子宫肾脏脏黄绿色交融形如多囊样彻底改变，但会胃液生变成减少；体位仅见，铰隐睾，胃与后直肠不相通，胃内胃液不能排至生殖音内致中孕期无胎盘，孕12由此可知胎盘量但会可能与母体胰岛素经胎膜进入生殖音的透析液有关。上例子宫有回肠之上闩、无肛，属于基本上型URSMS，同时更名结节颌骨受精反常、圆锥所在位置下移、双下肢及关节强直、足撕裂等脊柱。产之前放疗对URSMS 尚为无直接检验统象，肠管崛起或胃后方囊开放性包块等间接统象可作为检验线索。URSMS脊柱子宫预后极差，部份出生活者需多次行泌胃乳背与肠道重建动手术，受到影响生存质量，产之前一旦明确检验，可先取消妊娠。 原始出处：王义,杨小红,高珍,王珍荣,訚胜平.产之前放疗检验胃直肠隔脊柱基因组统1例[J].诊断放疗Medicine,2019,21(01):67+69.